结直肠癌与表观遗传：机制视角

关键词：甲基化异常 · CIMP · 肿瘤表观遗传

一、原理：肿瘤组织中的表观遗传刻画

结直肠癌是肿瘤表观遗传研究最充分的模型之一：CpG 岛甲基化表型（CIMP）、全基因组低甲基化与特定基因启动子区域的高甲基化在肿瘤组织中被系统观察；表观遗传改变作为衰老标志的框架见 [1][2]。肿瘤组织的表观遗传异常是疾病过程的分子刻画层面之一。

二、证据与争议

确立——肿瘤组织的表观遗传异常模式（研究层证据充分）。

活跃/争议——基于粪便 DNA 甲基化标志物的筛查类应用已有获批产品，其适用边界与假阳性/假阴性代价的讨论持续；本页仅作机制综述，不涉及任何筛查或检测建议。

三、测量学现状

肿瘤组织与粪便 DNA 的甲基化标志物研究属临床医学范畴；人群层面甲基化随年龄漂移的背景讨论参见本站《表观遗传时钟》页。